Ở Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Trong đó tỷ lệ người dân tộc ít người chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20% – 40%, mà một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống. Mỗi năm có khoảng hơn 10.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Nguyên nhân gây bệnh Tan máu bẩm sinh: Là do bất thường hoặc có đột biến ở các gien. Do di truyền. Đây là một bệnh di truyền lặn, đồng nghĩa với việc bố mẹ mang gien nhưng không biểu hiện bệnh. Nhưng khi người con nhận cả 2 gien bất thường của bố mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh. Kết hôn cận huyết cũng là nguyên nhân khiến trẻ có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao hơn.
Người mắc bệnh Thalassemia thường có các dấu hiệu như: Da nhợt nhạt, xanh xao, vàng da. Người mệt mỏi. Chán ăn, ăn không ngon miệng. Chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ. Lách to. Ở mức độ nhẹ: Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm. Ở mức độ nặng nhất đối với phụ nữ có thai có thể gây nên tình trạng phù thai, thai chết lưu. Trường hợp trẻ bị bệnh và không được điều trị sớm có thể chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, thậm chí có nguy cơ tử vong khi chỉ mới 15-20 tuổi. Đối với người bệnh ở thể nặng phải sống phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt suốt đời kèm theo các biến chứng như suy gan, suy tim, suy giảm nội tiết tố, biến dạng mặt, xơ gan, gặp vấn đề về sinh sản…thậm chí là tử vong. Với số lượng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh lớn khiến việc điều trị ở các bệnh viện sẽ gặp quá tải đặc biệt là gây ra áp lực với ngân hàng máu cũng như tăng gánh nặng về chi phí xã hội. Ước tính việc điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra cho tới năm 30 tuổi sẽ rơi vào 3 tỷ đồng và cần đến 470 đơn vị máu để thực hiện truyền máu.
Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa thông qua việc sang lọc trước sinh và xét nghiệm tiền hôn nhân. Các cặp đôi trước khi kết hôn, sinh con nên thăm khám tiền hôn nhân để không chỉ kiểm tra về sức khỏe sinh sản mà còn nên thực hiện các xét nghiệm kiểm tra bệnh tan máu bẩm sinh. Trong trường hợp phát hiện một trong hai hay cả 2 cùng mang gien bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp tối ưu nhất để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gien bệnh. Sàng lọc trước sinh: phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Người bệnh Tha-las-se-mia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý. Chế độ dinh dưỡng cho người bệnh gồm: cân bằng các chất giàu dinh dưỡng; không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…); để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh; bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành…). Đối với chế độ sinh hoạt cần hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức; tránh bị nhiễm trùng; vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng. Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Tan máu bẩm sinh./.
Nguyễn Hường